Detectan más de cien genes implicados en el autismo

Detectan más de cien genes implicados en el autismo

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TRASTORNOS INFANTILES / DESARROLLO, TR. GENERALIZADOS

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27 abril,  2015

MADRID, 27 Abr. (EUROPA PRESS) –

Un estudio internacional en el que ha participado el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, a través de su Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente, ha identificado 33 genes que contribuyen al riesgo de autismo y otros 70 con una implicación indirecta en la aparición de la enfermedad.

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Según ha informado el Gobierno regional en un comunicado, el estudio es fruto de la colaboración de múltiples instituciones que han aportado muestras de pacientes y conforman el Consorcio para la Secuenciación del Autismo, una entidad financiada principalmente por el Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos.

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El hallazgo deriva de la investigación sobre las diferencias genéticas de más de 14.000 muestras de niños con trastornos del espectro autista (TEA), padres de niños TEA y sujetos no relacionados.

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El trabajo ha sido liderado por el grupo del Hospital Mount Sinai, junto al Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid y la Plataforma de ADN de la Universidad de Santiago.

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Para poder llevar a cabo este proyecto se ha tenido que realizar un estudio de tríos (pacientes y sus padres) y de casos comparados con controles (individuos sanos). El estudio de tríos y de casos-controles permite además ver cuáles de los hallazgos son heredados y cuáles son mutaciones nuevas en la persona con TEA.

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Las mutaciones heredadas y de novo (aquellas que se registran en el esperma o los óvulos de los progenitores) se han identificado como el principal factor de riesgo para desarrollar autismo.

TRES MECANISMOS DE ACCIÓN

Las funciones de las proteínas codificadas por estos genes convergen en tres mecanismos de acción principales cuyo funcionamiento es de gran importancia para estudiar el autismo.

Por un lado genes que controlan el remodelamiento de la cromatina, que es la manera en que se organiza el material genético (ADN) alrededor de unas proteínas llamadas histonas y que se abren, para poder empezar el proceso de síntesis de proteínas, en respuesta a determinadas señales.

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Por otro lado, se han identificado genes que gobiernan las sinapsis, el espacio entre neuronas, con muchos mecanismos moleculares que permiten o no el paso de las señales entre ellas.

Por último, otros genes que actúan sobre los mecanismos básicos y que hacen que los genes empiecen un proceso que termina en la síntesis de proteínas.

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Conocer estos mecanismos permitirá iniciar una serie de investigaciones dirigidas a entender bien qué cambios se producen en el cerebro cuando se alteran las proteínas implicadas y a la búsqueda de tratamientos específicos.

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo crónico que afecta a la capacidad para la comunicación y el lenguaje, y que produce dificultades en las relaciones sociales. Afecta a uno de cada 88 niños.

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El comportamiento de los pacientes puede ocasionar grandes limitaciones y dificultades en los ámbitos médico, social, familiar y educativo.

UNIDAD ESPECIALIZADA EN AUTISMO

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El Hospital General Universitario Gregorio Marañón dispone de la única Unidad de Tratamiento Médico Integral de los pacientes con autismo (AMITEA) de la Comunidad de Madrid.

Puesta en marcha en 2009, esta Unidad del Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente ha realizado 16.000 actuaciones médicas, como visitas psiquiátricas, interconsultas con otras 24 especialidades médicas y pruebas médicas. Concretamente en 2013, se realizaron 2.287 consultas de psiquiatría y 1.959 derivaciones a otras especialidades.

La Unidad, además de proporcionar tratamiento integral a los pacientes autistas, sirve de enlace e interlocutor entre éstos y el resto de servicios médicos del hospital cuando es necesario el tratamiento de otras patologías de cualquier índole.

En cuanto al perfil del paciente de AMI-TEA en 2013 se puede comprobar que en el 79 por ciento de los casos son menores de edad y que el 82 por ciento de los pacientes son varones.

Respecto al primer año de funcionamiento, los datos del 2013 reflejan un aumento de la actividad global media del 55 por ciento. En total, en sus primeros cinco años AMI-TEA ha realizado 8.550 consultas de psiquiatría a personas con Trastorno del Espectro Autista.

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LOS PRIMEROS EPISODIOS PSICÓTICOS SUELEN DEBUTAR EN LA ADOLESCENCIA CON DEPRESIÓN, ANSIEDAD Y AISLAMIENTO

LOS PRIMEROS EPISODIOS PSICÓTICOS SUELEN DEBUTAR EN LA ADOLESCENCIA CON DEPRESIÓN, ANSIEDAD Y AISLAMIENTO

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PSICOSIS

23 abril, 2015

MADRID, 21 Abr. (EUROPA PRESS) –

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Los primeros episodios psicóticos suelen debutar en la adolescencia con depresión, ansiedad y aislamiento, aunque en ocasiones se pueden producir delirios, alucinaciones e ilusiones sensoriales, según el psiquiatra de la Fundación Jiménez Díaz, el doctor Juan José Carballo.

Según explica en una entrevista a Europa Press, aunque la edad en la que suelen aparecer estos trastornos se ha fijado entre los 18 y 25 años, lo cierto es que “efectivamente” entre los 14 y los 18 años puede producirse algún brote psicótico que será considerado de inicio temprano.

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En su opinión, el que se produzca en un menor un episodio psicótico, como el ocurrido este lunes en Barcelona, donde un adolescente de 13 años ha atacado a sus compañeros y profesores en un instituto de Barcelona, matando a un docente y dejando varios heridos, “no es lo más frecuente, pero no es un hecho aislado”.

A la hora de detectar posibles brotes entre los adolescentes, hay que fijarse en el estado del joven, si sufre depresión, tristeza, una pérdida de interés mantenidos en el tiempo, alteraciones de sueño o insomnio, cambios en la conducta significativos con sus compañeros o amigos, aislamiento social, o cambios súbitos.

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En un inicio, “en la adolescencia estos brotes son de tipo insidioso con fases iniciales de depresión, ansiedad, aislamiento, etc, y, en muchas ocasiones, estos síntomas se confunden. Finalmente dan la cara con síntomas positivo-alucinatorios”, explica.

En contra de lo que se pudiera pensar la violencia no es un síntoma general en estos pacientes y, de serlo, “la agresividad suele ser contra uno mismo”. En este sentido, recuerda que lamentablemente aunque sí hay conductas agresivas en los trastornos mentales lo cierto es que no es una conducta generalizada y, por tanto, entiende que para acabar con el estigma que padecen estos pacientes debería evitarse relacionarles con conductas violentas.

“EN LA INFANCIA HAY QUE PRESTAR ESPECIAL ATENCIÓN”

Lo cierto es que, señala, “aproximadamente, la mitad de los trastornos mentales aparecen por primera vez antes de los 14 años”. No obstante, cuanto se habla de trastornos mentales, se hace referencia a todo tipo de enfermedad mental, es decir desde la depresión al déficit de atención hasta problemas como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, o los episodios psicóticos intuidos por tóxicos.

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Como recuerda el Libro Blanco de la Psiquiatría del Niño y del Adolescente elaborado por Fundación Alicia Koplowitz, hasta hace poco tiempo se negaba que los niños sufrieran trastornos mentales, o se minimizaba su importancia.

Sin embargo, es en la infancia cuando “hay que prestar especial atención”. “Antes los trastornos psicóticos se consideraban trastornos neurodegenerativos y ahora se ha cambiado el paradigma a un trastorno del neurodesarrollo”, recuerda.

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Actualmente se cuenta con suficientes evidencias que demuestran la existencia de relación y continuidad entre los trastornos mentales infantiles y los de la vida adulta; hasta el punto de que “los trastornos psiquiátricos que debutan antes tienen un peor pronóstico”.

No obstante, admite que falta conocimiento sobre la evolución de los trastornos psiquiátricos en al infancia y adolescencia por la idiosincrasia de los mismos. “Puede producirse un brote psicótico que sea único en la evolución de un paciente, y no se vuelva a producirse”, explica, o puede verse afectado por un episodio que vuelve a repetirse en el tiempo, y, en tal caso, podría verse si se trata de una esquizofrenia.

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En cualquier caso, aclara que “un buen cuidado y una buena adherencia al tratamiento, pueden mitigar muchos de los efectos de un inicio temprano”. Para ello, sería prudente tener dentro de los dispositivos de atención sanitaria perfiles profesionales específicos, tales como psiquiatras, enfermeras psiquiátricas, psicólogos y trabajadores sociales.

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UN ESTUDIO IDENTIFICA SEIS TIPOS DIFERENTES DE PERSONAS OBESAS

UN ESTUDIO IDENTIFICA SEIS TIPOS DIFERENTES DE PERSONAS OBESAS

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TR. PERSONALIDAD Y HÁBITOS / ALIMENTACIÓN, TRASTORNOS DE

21 ABRIL,  2015

Fuente: Journal of Public Health
Fecha: Abril 2015

MADRID, 20 Abr. (EUROPA PRESS) –

Hombres jóvenes que son grandes bebedores, personas de mediana edad que son infelices y ansiosos, individuos mayores que a pesar de vivir con problemas de salud física son felices, mujeres más jóvenes sanas, ancianos ricos saludables e individuos con muy mala salud. Esos son los seis tipos de personas obesas identificados por una investigación realizada por la Universidad de Sheffield, en Reino Unido.

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Los autores buscaron la manera de abordar el problema de la obesidad en el país, que cuesta los 6.000 millones de libras esterlinas (más de 8.300 millones de euros) al Sistema Nacional de Salud cada año, y vieron que en la actualidad las personas son tratadas igual sin tener en cuenta su estado de salud, dónde viven o sus características de comportamiento.

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La investigación, dirigida por el doctor Mark Green, de la Escuela de Salud e Investigación Relacionada (ScHARR, por sus siglas en Inglés) de la Universidad de Sheffield, halló que aquellos que tienen un índice de masa corporal (IMC) de 30 o más encajan realmente en uno de los seis grupos y que las estrategias para afrontar con éxito la pérdida de peso deben adaptarse según el grupo al que pertenecen.

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Los científicos destacaron la importancia de que los responsables políticos de la salud reconozcan diferencias en los individuos con obesidad y dirijan o adapten las intervenciones en consecuencia. El enfoque no sólo puede ser más eficaz para ayudar a los individuos a lograr un estilo de vida más saludable, sino que un enfoque de asistencia sanitaria selectiva también podría hacer un uso más eficiente de los servicios del Sistema Nacional de Salud.

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El doctor Green explica: “Las políticas destinadas a combatir la obesidad y fomentar estilos de vida saludables a menudo se enfocan en personas sólo porque son obesas. Pero un enfoque sólo en el grupo en su conjunto no es muy eficaz. Todos somos diferentes y distintos enfoques de promoción de la salud funcionan para personas diferentes”.

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“Nuestra investigación mostró que los de los grupos que hemos identificado son propensos a necesitar muy diferentes servicios y responderán de manera muy diferente a las distintas políticas de promoción de la salud. En el futuro, esperamos que los médicos tenga en cuenta estos seis grupos al ofrecer asesoramiento a sus pacientes”, añade.

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Los investigadores sugirieron que los mensajes sobre la reducción de alcohol podrían ayudar a combatir la obesidad en los adultos jóvenes, mientras que para las personas de mediana edad que son infelices y están ansiosos se debería dirigir una intervención que implique el aumento de ejercicio mezclado con asesoramiento psicosocial. Las mujeres sanas jóvenes pueden no necesitar ninguna intervención, según los autores del trabajo.

Para aquellos en el grupo de peor salud, el estudio mostró que los consejos sobre el ejercicio pueden no tener objetivos razonables y se necesiten otros mucho más modestos; y para los ancianos sanos ricos, la pérdida de peso de podría ser una prioridad.

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Los investigadores utilizaron los datos del Estudio de Salud de Yorkshire que incluyen a 4.144 individuos obesos y esperan que los hallazgos, publicados en ‘Journal of Public Health’, proporcionen consejos para los políticos y lleven estudios futuros sobre la lucha contra la obesidad.

Acceso gratuito al texto completo.

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INVESTIGADORES DESCUBREN UNA CONEXIÓN DE COMUNICACIÓN ENTRE ÁREAS CEREBRALES IMPLICADAS EN LA ESQUIZOFRENIA

INVESTIGADORES DESCUBREN UNA CONEXIÓN DE COMUNICACIÓN ENTRE ÁREAS CEREBRALES IMPLICADAS EN LA ESQUIZOFRENIA

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PSICOSIS / ESQUIZOFRENIA

9 abril, 2015

Fuente: The Journal of Neuroscience

Referencia: Volumen 35, número 14, página(s) 5743-5753

Fecha: Abril 2015

MADRID, 8 Abr. (EUROPA PRESS)

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Interrupciones en un circuito particular del cerebro, entre la corteza prefrontal (PFC, por sus siglas en inglés) y otra parte cerebral llamada tálamo, se han vinculado con la esquizofrenia, pero se desconocen los detalles mecanicistas. Científicos del ‘Cold Spring Harbor Laboratory’ (CSHL), en Nueva York, Estados Unidos, han descubierto una conexión inhibitoria entre estas áreas del cerebro en ratones que puede controlar el tiempo del flujo de información en la PFC.

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Esta visión puede ayudar a explicar qué funciona mal en la esquizofrenia e indicar un camino a nuevos tratamientos. La corteza prefrontal desempeña un papel importante en las funciones cognitivas, como la atención, la memoria y la toma de decisiones, por lo que desde hace tiempo se cree que un cablado defectuoso entre la PFC y otras áreas del cerebro provoca una variedad de trastornos.

El autor principal del trabajo, Bo Li, del CSHL, y colegas descubrieron un circuito inhibitorio entre las dos áreas del cerebro que cuando se interrumpe puede subyacer en trastornos cognitivos como la esquizofrenia. “El PFC y el tálamo se han implicado en la esquizofrenia en los estudios de seres humanos, así como modelos animales –resalta Li –pero el mecanismo subyacente a la comunicación entre estas dos áreas no ha estado claro”.

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El tálamo actúa como una puerta de enlace a través del cual se recoge información de otras partes del cerebro y se procesa antes de ser enviada a la corteza. Este circuito tálamo-cortical es a menudo ajustado por las neuronas inhibidoras, que suavizan la señalización entre las neuronas excitatorias de propagación de mensajes.

Li y sus colegas se centraron en las conexiones entre las secciones del PFC y el tálamo llamadas corteza prefrontal medial (mPFC, por sus siglas en inglés) y el tálamo dorsal medio (MD, por sus siglas en inglés). Observaron un proceso llamado inhibición de prealimentacion, un mecanismo en el que una neurona excita una neurona vecina o “aguas abajo”, pero también recluta una tercera neurona para inhibir el objetivo por cierto retraso.

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Este proceso abre una ventana estrecha en el tiempo durante la cual la neurona diana puede activarse. Cuando el tálamo propaga la información obtenida de los sentidos, la inhibición de la prealimentación actúa para filtrar entradas extrañas, lo que genera representaciones sensoriales altamente precisas. Antes de esta investigación no se sabía si existía un mecanismo inhibitorio similar para la conexión neural entre mPFC y MD. El MD es un área asociada con el funcionamiento cognitivo en lugar del procesamiento sensorial.

Como se describe en el trabajo publicado este martes en ‘The Journal of Neuroscience’, Li y sus colegas usaron estimulación optogenética, una técnica en la que las neuronas que expresan una proteína sensible a la luz se controlan con pulsos de luz para activar las neuronas en el tálamo. Estas neuronas a su vez activan dos clases de células en la corteza prefrontal, las interneuronas inhibidoras PV y las neuronas piramidales excitatorias.

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El tiempo relacionado con su activación sugirió al equipo de Li que las células inhibidoras podrían dar forma a la actividad de las excitadoras. El equipo ahora propone que las interneuronas PV pueden dictar el periodo de tiempo durante el cual las neuronas piramidales integran la corriente excitatoria desde las neuronas en el tálamo.

“El problema actual para el tratamiento de la esquizofrenia es la falta de medicamentos que funcionen, por lo que el descubrimiento de este mecanismo de la enfermedad es emocionante –destaca Li–. Este trabajo es sólo el comienzo de los esfuerzos para especificar una vía neural implicada en la esquizofrenia y qué cambios suceden en esta vía”.

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En experimentos futuros, Li y su equipo evaluarán en un modelo genético de ratón de la esquizofrenia si hay cambios notables en la inhibición de la prealimentación observada en la vía MD-mPFC. “Esta investigación nos puede guiar en el desarrollo de métodos para revertir los cambios que vemos en la vía MD-mPFC en el modelo animal y podría conducir a mejores terapias para esta enfermedad”, concluye.

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